Che cos’è il sarcoma di Ewing?
Il sarcoma di Ewing è una neoplasia rara che colpisce più di frequente i bambini o i giovani adulti: l’età media della diagnosi è all’incirca di 16 anni. La famiglia dei sarcomi di Ewing comprende le forme che originano dall’osso (circa l’80% del totale) e quelle che originano dai tessuti molli. I sarcomi di Ewing ossei colpiscono maggiormente soggetti in età pediatrica, mentre i sarcomi di Ewing extrascheletrici (tessuti molli), attualmente chiamati anche pPNET, sono più frequenti in soggetti giovani adulti.
I pNET/sarcoma di Ewing extrascheletrico e il sarcoma di Ewing osseo tipico dell’età pediatrica presentano delle caratteristiche cliniche differenti e vengono trattati con protocolli terapeutici differenti.
In Humanitas vi è una storica esperienza clinica e scientifica nel trattare i sarcomi di Ewing extrascheetrici/pPNET dell’adulto, che ha distinto il gruppo a livello nazionale ed internazionale.
Il “Gruppo Multidisciplinare Sarcomi” di Humanitas affronta le complesse problematiche di questi soggetti sotto tutti i punti di vista, dalla diagnosi fino alla terapia; offre la possibilità di partecipare ai più innovativi programmi di ricerca; prende parte a livello nazionale alle attività dell’Italian Sarcoma Group, contribuendo nello specifico alla definizione dei protocolli di ricerca clinica; offre un servizio di consulenza ginecologica, andrologica e psicologica al fine di preservare la fertilità.
Quali sono i sintomi principali del sarcoma di Ewing?
Dolore, febbre, anemia, leucocitosi (aumento anormale del numero di leucociti, un tipo di globuli bianchi, nel sangue), possono essere fra i sintomi del sarcoma di Ewing. Qualora sia localizzata agli arti o al tronco superficiale (ad esempio braccia o gambe) la malattia può determinare un rigonfiamento visibile della zona colpita.
Come si effettua la diagnosi del sarcoma di Ewing?
Il primo segnale di sarcoma di Ewing può essere il dolore a un osso o a un’articolazione o la comparsa di una tumefazione che cresce in modo rapido. Le indagine diagnostiche necessari sono comprensive di:
- Radiografia: è una metodica basata sui raggi X, in grado di mostrare la sede e l’estensione della lesione dell’osso, caratterizzata dalla massima attendibilità nella diagnosi differenziale tra le diverse possibili lesioni (maligne o benigne).
- Ecografia: è una metodica non invasiva e priva di controindicazioni, in grado di mostrare la componente extraossea nelle parti molli muscolari o adipose della malattia.
- TAC con mezzo di contrasto: genera delle immagini dettagliate dell’osso malato. È indispensabile al fine di definire la diffusione a distanza del tumore e si utilizza per centrare le biopsie della sede di malattia alla sua presentazione. È lo strumento più utile per seguire il soggetto dopo le cure nel periodo di controllo ed è in grado di mostrare la sede e le dimensioni del tumore, oltre che la sua eventuale diffusione ad altri tessuti o organi.
- Risonanza Magnetica: è la metodica più sensibile per definire il grado di estensione della malattia all’interno dell’osso spugnoso e viene utilizzata nel dubbio di piccole lesioni ossee a distanza oltre che per meglio definire il coinvolgimento delle parti molli extraossee.
- Scintigrafia ossea: è una metodica di diagnostica per immagini che si basa sulla somministrazione di radiofarmaci, utile per una precoce individuazione delle lesioni tumorali scheletriche.
- Diagnosi istologica: il medico preleva dei piccoli frammenti del sospetto tumore da analizzare (biopsia). L’anatomopatologo osserva il tessuto al microscopio al fine di identificare il tumore, anche tramite l’impiego di specifiche colorazioni per quel tipo di neoplasia. In alcuni casi, per una conferma diagnostica, sono analizzate le caratteristiche del DNA delle cellule tumorali del tessuto attraverso ricerche di biologia molecolare (FISH) per verificare la presenza di anomalie specifiche dei geni per questo tipo di tumore.
Quali sono le terapie per il Sarcoma di Ewing?
Il trattamento del sarcoma di Ewing è multidisciplinare e prevede al suo interno la combinazione di chirurgia, chemioterapia e radioterapia con l’obiettivo sia di curare il tumore che di preservare la maggior funzionalità possibile dell’area interessata.
Chemioterapia
Questa forma di trattamento rappresenta un momento fondamentale nel trattamento di queste neoplasie. Il sarcoma di Ewing è molto sensibile alla chemioterapia e il trattamento medico si avvale di più medicinali allo scopo di controllare la diffusione della malattia e ridurne le dimensioni.
Per le caratteristiche biologiche del tumore, la chemioterapia viene in genere proposta prima dell’intervento chirurgico. Un trattamento chemioterapico supplementare è spesso indicato anche post intervento. Nei casi di malattia molto aggressiva può essere considerato un trattamento di chemioterapia ad alto dosaggio (trapianto autologo di midollo).
Chirurgia
La chirurgia deve sempre essere valutata al termine dei trattamenti chemioterapici. Lo scopo principale è quello di asportare radicalmente il tumore o il residuo di malattia, con dei margini di tessuto sano. La chirurgia richiede sia esperienza che competenza specifica.
Spesso, a causa della posizione in cui questi tumori si sviluppano, si deve intervenire in collaborazione con chirurghi di varie specialità: plastica, vascolare, urologica, ginecologica, neurochirurgica, cervico-facciale, ortopedica. In caso di chirurgia specialistica ortopedica protesica, Humanitas collabora con l’Istituto Ortopedico Gaetano Pini.
La chirurgia può essere indicata anche nei casi di recidiva di malattia o di metastasi a distanza.
Radioterapia
Può essere utilizzata dopo l’intervento chirurgico o nei casi non aggredibili chirurgicamente come trattamento locale esclusivo.
Preservare la fertilità
L’intenso trattamento chemioterapico necessario per la cura dei sarcomi di Ewing/pNET, può incidere in modo negativo sulla fertilità del paziente. È importante affrontare questa problematica prima di iniziare la terapia, al fine di poter attuare, se desiderato dal paziente, delle strategie volte alla preservazione delle fertilità.
In Humanitas, grazie alla presenza del Fertility Center, l’unità operativa di Ginecologia e Medicina della riproduzione e il servizio di Andrologia mettono a disposizione due importanti opportunità: la crioconservazione delle cellule uovo per le donne e la crioconservazione preventiva del seme per l’uomo.
Protocolli di ricerca clinica
Humanitas è un “Comprehensive Cancer Center” (Centro Oncologico), impegnato nel disegno e nello sviluppo di protocolli di ricerca clinica.
I protocolli di ricerca offrono ai soggetti in cura la possibilità di usufruire di nuovi trattamenti (farmacologici, chirurgici o radioterapici) ancora in fase di studio e quindi non disponibili al di fuori dei protocolli sperimentali. I protocolli di ricerca hanno come loro scopo quello di determinare la sicurezza e l’efficacia di una terapia: possono non rappresentare una cura, ma almeno prolungare la vita o migliorarne la qualità.
Per avere maggiori informazioni sui protocolli attivi, è possibile rivolgersi ai Medici del Gruppo Multidisciplinare Sarcomi.
Cosa succede dopo la terapia?
Data la possibilità di recidiva dei sarcomi di Ewing/pPNET, il paziente viene generalmente sottoposto a periodiche indagini radiologiche e visite mediche di controllo (follow up), che consentono al medico di rilevare le eventuali recidive di malattia.